Miljoner nya genetiska varianter hittade hos 1 000 svenska individer

genetiska varianter33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats genom en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige.

Med hjälp av storskaliga metoder för DNA-sekvensering har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Upptäckten kommer att göra det lättare att hitta och diagnostisera ärftliga sjukdomar bland annat.

Vid kartläggningen upptäcktes 33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya varianter som inte finns rapporterade sedan tidigare. Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

– Den här resursen kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom. Eller om varianten även finns hos friska personer i befolkningen.

– Våra resultat visar på förekomsten av miljontals hittills oupptäckta genetiska varianter i Sverige, varav de flesta förekommer hos en låg andel av befolkningen. Det är viktigt att kartlägga dessa lågfrekventa varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar. Detta säger Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.